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提問: 10歲女孩得馬凡氏綜合癥怎么辦？
●患者性別：女●患者年齡：9●詳細病情及咨詢目的：近視0.2,散光,晶體脫位，瘦長（手腳址較長），不適激烈運動，眼科醫生對此有提法。明顯發病還沒有，想通過些咨詢， 應該如何治療？何處治療最好？●本次發病及持續的時間：6歲時發現近視0.2,散光,晶體脫位,出生時就瘦弱.●目前一般情況：較同齡人高●病史：有過暈厥現象和流鼻血現象,但不常有.●以往的診斷和治療經過及效果：無●輔助檢查：無●其它：
医师解答: 馬凡氏綜合征又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰～0.1‰。 對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90％以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。