不全,瓣膜,骨骼,可有,蜘蛛
提問: 10歲女孩得馬凡氏綜合癥怎么辦?
●患者性別:女●患者年齡:9●詳細病情及咨詢目的:近視0.2,散光,晶體脫位,瘦長(手腳址較長),不適激烈運動,眼科醫生對此有提法。明顯發病還沒有,想通過些咨詢, 應該如何治療?何處治療最好?●本次發病及持續的時間:6歲時發現近視0.2,散光,晶體脫位,出生時就瘦弱.●目前一般情況:較同齡人高●病史:有過暈厥現象和流鼻血現象,但不常有.●以往的診斷和治療經過及效果:無●輔助檢查:無●其它:
医师解答: 馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后,將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰~0.1‰。 對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險,心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險,所以盡管手術有一定風險,專家們還是建議手術治療。事實上,隨著科技進步,目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,應及時手術治療。

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