患者,局限性,基底,全身,巴金
提問: 專家您們好
●請問什么是肌張力障礙
医师解答: 肌張力障礙指主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙疾病。1911年Oppenheim 首次描述的神經癥狀和體征相當于今天所指的變形性肌張力障礙或原發性肌張力障礙。肌張力障礙是一組由身體骨胳肌的協同肌和拮抗肌的不協調，間歇性持續收縮造成的反復的不自主運動和異常扭轉姿勢的癥狀群，故又可稱為肌張力障礙綜合征（dystonic syndrome），多以異常的體位姿勢和不自主的變換動作而引人注目。異常體位姿勢均具有扭轉性質，包括頭頸部扭轉，驅干扭轉、上肢扭轉、足部的過伸和過曲。異常體位姿勢常不自主的十分緩慢地變換。它可在某一姿勢固定一段時間，接著變為另一種異常的姿勢，扭轉間歇性反復出現，形似蚯蚓蠕動。肌張力障礙的表現在患者情緒激動時加重，睡眠后完全消失。
“肌張力障礙”有兩層意思，一是病名，二是癥候群。其表現是身體的一個或幾個部分的肌肉持續性不隨意收縮，結果身體的各部分發生扭曲和變形。 一、分類 有很多分類法。根據痙攣肌肉的分布，可分為局限性、節段性、全身性、多灶性、半側性及脊髓性六類。同一患者隨著癥狀的進展，可沿局限性→節段性→全身性擴展。例如右手書寫痙攣患者，改為左手持筆后，約1/3病例的左手也發病。發病年齡越低，發展為全身性的傾向越強。根據病因，可分為繼發性（原因明確）和特發性（原因不明）二類。最常用的分類法如下： 1．特發性扭轉性肌張力障礙： 多見者為股部或下肢發病，步行時踝部向下扭轉，只好用足外側緣走路，常始于幼年，可波及到背、頸、腕，遺傳形式多為常染色體顯性，但有些并無遺傳因素。 2．遺傳性肌張力障礙（多巴反應性肌張力障礙）及X染色體遺傳的巴金森癥群。 多巴反應性肌張力障礙最早由日本瀨川氏記述，故稱瀨川病。美歐國家也可見到。典型者始于幼年或青年時代，常伴輕度強直及巴金森病樣笨拙。用多巴治療可完全控制其癥狀。X染色體遺傳的巴金森癥群，是菲律賓男性中被發現的肌張力障礙之一型，它具有巴金森病特癥，多為進行性，常造成重度功能障礙。 3．繼發性肌張力障礙 此型被稱為腦部小損傷的繼發性肌張力障礙。原因多為缺氧或出生前后的腦損傷（小兒腦癱），特別在幼年時代，或由小發作所致，或由腦炎后遺癥等所致。也有的是肝、腦受侵的Wilson病等遺傳性疾患所致。 4．局灶性肌張力障礙 包括書痙、眼瞼痙攣、斜頸、口-面-顎肌張力障礙（歪咀肌張力障礙）、喉頭肌張力障礙等。 書痙：是手、擘肌于書寫等行為時發生異常收縮的局灶性dystonia。臂部受到非常強的拉拽以致不能活動，直到鋼筆或鉛筆從手中松開或脫離時手才能松弛。常見于經常、大量做書寫工作的人如會計、速記員等。小提琴手或電腦工作者等則稱職業性痙攣。 瞼痙：雙眼瞼肌不隨意收縮收縮致睜眼困難。輕者瞬目增加，重者呈持續性閉眼，強光及緊張可加重癥狀。 斜頸及頸部肌張力障礙：系頸肌異常收縮致頭部向一側旋轉，或向前、后方牽引的局灶性肌張力障礙。以手觸顎、面部可部分緩解癥狀。 口-面-顎肌張力障礙：也稱Meige癥群：下部面肌呈不規則牽引或收縮。顎部肌肉被牽引可致不隨意開口和閉口。可伴頸肌收縮及眼瞼痙攣。 喉肌張力障礙或痙攣性發聲障礙：系影響喉頭、聲帶肌的局灶性肌張力障礙。聲帶內旋肌的肌張力障礙，表現為想說話時聲帶被強烈牽引;用力發聲，則聲嘶且弱，常有呼吸困難。聲帶外旋肌的肌張力障礙，聲帶被偏拉，聲音低沉，并發出漏氣樣聲音，常有完全不能說話者。 偏側面痙：本病開始時常限于上或下眼瞼，隨病情進展波及口輪匝肌等其他面肌。病因為面神經根與顱底血管接觸后發生脫髓鞘變化，致局灶性興奮性增高，或為面神經核興奮性過高所致。中老年女性多見，常為單側性，易與眼瞼痙攣相鑒別（后者為雙側性）。本病嚴格地說不屬肌張力障礙。 二、發病機制 H反射恢復曲線表明，書寫痙攣時突觸后抑制不充分，安靜時的突觸前抑制也有異常。痙攣性斜頸病人于轉頭時CNV（伴隨陰性變動）波幅降低，運動準備電位異常。多數特發性局部性肌張力障礙所見之動作特異性，提示其本質異常在運動來程序本身;對安坦等有效，證明其為含大腦基底核的高位異常。目前提出的假說認為，作為對感覺輸入的運動輸出，程序化了的運動亞程序由于頻繁使用，加上精神藥物、外傷、過度負荷（粗大輸出障礙了精細運動輸出）、心理緊張等外部因素，與遺傳史等內因相結合，最終使異常的神經回路得以“固化”。 三、遺傳問題 肌張力障礙為中樞神經功能異常所致，病變部位在基底核，特別是蒼白球。在全部患者中約5%有家庭史，多為低浸透率常染色體顯性遺傳。特發性局限性肌張力障礙患者有線粒體呼吸酶復合體I活性低下，故一部分肌張力障礙有母系遺傳之可能。Breakfield等詳細研究了猶太人中多見的小兒期的全身性扭轉性dystonia，證明有顯著遺傳樣式，其遺傳基因（DYT1）在第9對染色體（Chromsone9q34），已明確為約350年前單一祖先的突變所致。瀨川病（HPD），年青人發病，步行障礙為主，最輕夜重，兼有肌張力障礙和parkinson癥群，對L多巴有劇烈反應，其病因是染色體14q22.1~22.2的GTP環化水解酶（GCH）突變，多巴胺合成有障礙。 四、診斷 肌張力障礙屬較少見疾病，有異常動作和姿勢，在早期常受緊張及情緒的影響。藥物性及特發性肌張力障礙常缺乏局部神經學癥征，若有這些癥征則考慮為癥狀性。半側性肌張力障礙幾乎全有對側大腦半球局灶性病變。Wilson病偶以肌張力障礙發病，因本病可治，故應檢查血清銅蘭蛋白。35歲以后發病的局灶性肌張力障礙，一般屬特發性或藥物性。 本病與其他不隨意運動及癔病的鑒別常有困難，可參考以下特征： 1．動作特異性（tesk-specificity） 特發性dystonia隨運動及姿勢的保持而惡化。有的病人僅在做特定的動作時發病。嚴重的斜頸，于仰臥位時癥狀消失。正常人維持一定的姿勢時，前臂的伸肌和屈肌同時收縮;dystonia患者則可見拮抗肌同步性肌陣攣樣收縮，其放電持續時間比典型的皮質反射性肌陣攣為長，而且規則。 2．刻板性（stereotepy） 特發性dystonia，其異常的運動和姿勢保持恒定。例如，斜頸患者決不會在某一天頭向右旋轉，另一天又向左旋轉，若有此情況則為心因性。 3．知覺哄騙（sensory trick） 以手或太陽鏡遮健側眼，可使患側眼瞼痙攣癥狀消失。麻醉藥滴眼可改善Meige癥候群的癥狀。以手輕撫頭面部，可一過性改善斜頸癥狀……。這種通過感覺輸入使癥狀改善的現象，稱為“知覺哄騙”，為特發性dystonia所獨有，其他不隨意運動無此現象，對鑒別診斷有用。 按肌張力障礙累及的軀體范圍分類： （1）局限性肌張力障礙: 指累及軀體的某一部分的肌張力障礙，如累及眼瞼、下面部、咽喉部、頸部、軀干、肢體的一部分。分別稱為眼瞼痙孿、口下頜肌張力障礙、痙孿性構音障礙、痙孿性斜頸、書寫痙孿癥。 （2）節段性肌張力障礙： 累及臨近幾個部分的肌張力障礙。 （3）多灶性肌張力障礙： 累及不相臨近多個部位的肌張力障礙。 （4）偏側肌張力障礙：指累及同側的上下肢和軀干的肌張力障礙。常為對側半球包括基底節的損害。 （5）全身性肌張力障礙：指3個或是3個以上的頭頸部、肢體、軀干肌肉群的肌張力障礙，如扭轉痙孿。
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●請問什么是肌張力障礙
医师解答: 肌張力障礙指主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙疾病。1911年Oppenheim 首次描述的神經癥狀和體征相當于今天所指的變形性肌張力障礙或原發性肌張力障礙。肌張力障礙是一組由身體骨胳肌的協同肌和拮抗肌的不協調，間歇性持續收縮造成的反復的不自主運動和異常扭轉姿勢的癥狀群，故又可稱為肌張力障礙綜合征（dystonic syndrome），多以異常的體位姿勢和不自主的變換動作而引人注目。異常體位姿勢均具有扭轉性質，包括頭頸部扭轉，驅干扭轉、上肢扭轉、足部的過伸和過曲。異常體位姿勢常不自主的十分緩慢地變換。它可在某一姿勢固定一段時間，接著變為另一種異常的姿勢，扭轉間歇性反復出現，形似蚯蚓蠕動。肌張力障礙的表現在患者情緒激動時加重，睡眠后完全消失。
“肌張力障礙”有兩層意思，一是病名，二是癥候群。其表現是身體的一個或幾個部分的肌肉持續性不隨意收縮，結果身體的各部分發生扭曲和變形。 一、分類 有很多分類法。根據痙攣肌肉的分布，可分為局限性、節段性、全身性、多灶性、半側性及脊髓性六類。同一患者隨著癥狀的進展，可沿局限性→節段性→全身性擴展。例如右手書寫痙攣患者，改為左手持筆后，約1/3病例的左手也發病。發病年齡越低，發展為全身性的傾向越強。根據病因，可分為繼發性（原因明確）和特發性（原因不明）二類。最常用的分類法如下： 1．特發性扭轉性肌張力障礙： 多見者為股部或下肢發病，步行時踝部向下扭轉，只好用足外側緣走路，常始于幼年，可波及到背、頸、腕，遺傳形式多為常染色體顯性，但有些并無遺傳因素。 2．遺傳性肌張力障礙（多巴反應性肌張力障礙）及X染色體遺傳的巴金森癥群。 多巴反應性肌張力障礙最早由日本瀨川氏記述，故稱瀨川病。美歐國家也可見到。典型者始于幼年或青年時代，常伴輕度強直及巴金森病樣笨拙。用多巴治療可完全控制其癥狀。X染色體遺傳的巴金森癥群，是菲律賓男性中被發現的肌張力障礙之一型，它具有巴金森病特癥，多為進行性，常造成重度功能障礙。 3．繼發性肌張力障礙 此型被稱為腦部小損傷的繼發性肌張力障礙。原因多為缺氧或出生前后的腦損傷（小兒腦癱），特別在幼年時代，或由小發作所致，或由腦炎后遺癥等所致。也有的是肝、腦受侵的Wilson病等遺傳性疾患所致。 4．局灶性肌張力障礙 包括書痙、眼瞼痙攣、斜頸、口-面-顎肌張力障礙（歪咀肌張力障礙）、喉頭肌張力障礙等。 書痙：是手、擘肌于書寫等行為時發生異常收縮的局灶性dystonia。臂部受到非常強的拉拽以致不能活動，直到鋼筆或鉛筆從手中松開或脫離時手才能松弛。常見于經常、大量做書寫工作的人如會計、速記員等。小提琴手或電腦工作者等則稱職業性痙攣。 瞼痙：雙眼瞼肌不隨意收縮收縮致睜眼困難。輕者瞬目增加，重者呈持續性閉眼，強光及緊張可加重癥狀。 斜頸及頸部肌張力障礙：系頸肌異常收縮致頭部向一側旋轉，或向前、后方牽引的局灶性肌張力障礙。以手觸顎、面部可部分緩解癥狀。 口-面-顎肌張力障礙：也稱Meige癥群：下部面肌呈不規則牽引或收縮。顎部肌肉被牽引可致不隨意開口和閉口。可伴頸肌收縮及眼瞼痙攣。 喉肌張力障礙或痙攣性發聲障礙：系影響喉頭、聲帶肌的局灶性肌張力障礙。聲帶內旋肌的肌張力障礙，表現為想說話時聲帶被強烈牽引;用力發聲，則聲嘶且弱，常有呼吸困難。聲帶外旋肌的肌張力障礙，聲帶被偏拉，聲音低沉，并發出漏氣樣聲音，常有完全不能說話者。 偏側面痙：本病開始時常限于上或下眼瞼，隨病情進展波及口輪匝肌等其他面肌。病因為面神經根與顱底血管接觸后發生脫髓鞘變化，致局灶性興奮性增高，或為面神經核興奮性過高所致。中老年女性多見，常為單側性，易與眼瞼痙攣相鑒別（后者為雙側性）。本病嚴格地說不屬肌張力障礙。 二、發病機制 H反射恢復曲線表明，書寫痙攣時突觸后抑制不充分，安靜時的突觸前抑制也有異常。痙攣性斜頸病人于轉頭時CNV（伴隨陰性變動）波幅降低，運動準備電位異常。多數特發性局部性肌張力障礙所見之動作特異性，提示其本質異常在運動來程序本身;對安坦等有效，證明其為含大腦基底核的高位異常。目前提出的假說認為，作為對感覺輸入的運動輸出，程序化了的運動亞程序由于頻繁使用，加上精神藥物、外傷、過度負荷（粗大輸出障礙了精細運動輸出）、心理緊張等外部因素，與遺傳史等內因相結合，最終使異常的神經回路得以“固化”。 三、遺傳問題 肌張力障礙為中樞神經功能異常所致，病變部位在基底核，特別是蒼白球。在全部患者中約5%有家庭史，多為低浸透率常染色體顯性遺傳。特發性局限性肌張力障礙患者有線粒體呼吸酶復合體I活性低下，故一部分肌張力障礙有母系遺傳之可能。Breakfield等詳細研究了猶太人中多見的小兒期的全身性扭轉性dystonia，證明有顯著遺傳樣式，其遺傳基因（DYT1）在第9對染色體（Chromsone9q34），已明確為約350年前單一祖先的突變所致。瀨川病（HPD），年青人發病，步行障礙為主，最輕夜重，兼有肌張力障礙和parkinson癥群，對L多巴有劇烈反應，其病因是染色體14q22.1~22.2的GTP環化水解酶（GCH）突變，多巴胺合成有障礙。 四、診斷 肌張力障礙屬較少見疾病，有異常動作和姿勢，在早期常受緊張及情緒的影響。藥物性及特發性肌張力障礙常缺乏局部神經學癥征，若有這些癥征則考慮為癥狀性。半側性肌張力障礙幾乎全有對側大腦半球局灶性病變。Wilson病偶以肌張力障礙發病，因本病可治，故應檢查血清銅蘭蛋白。35歲以后發病的局灶性肌張力障礙，一般屬特發性或藥物性。 本病與其他不隨意運動及癔病的鑒別常有困難，可參考以下特征： 1．動作特異性（tesk-specificity） 特發性dystonia隨運動及姿勢的保持而惡化。有的病人僅在做特定的動作時發病。嚴重的斜頸，于仰臥位時癥狀消失。正常人維持一定的姿勢時，前臂的伸肌和屈肌同時收縮;dystonia患者則可見拮抗肌同步性肌陣攣樣收縮，其放電持續時間比典型的皮質反射性肌陣攣為長，而且規則。 2．刻板性（stereotepy） 特發性dystonia，其異常的運動和姿勢保持恒定。例如，斜頸患者決不會在某一天頭向右旋轉，另一天又向左旋轉，若有此情況則為心因性。 3．知覺哄騙（sensory trick） 以手或太陽鏡遮健側眼，可使患側眼瞼痙攣癥狀消失。麻醉藥滴眼可改善Meige癥候群的癥狀。以手輕撫頭面部，可一過性改善斜頸癥狀……。這種通過感覺輸入使癥狀改善的現象，稱為“知覺哄騙”，為特發性dystonia所獨有，其他不隨意運動無此現象，對鑒別診斷有用。 按肌張力障礙累及的軀體范圍分類： （1）局限性肌張力障礙: 指累及軀體的某一部分的肌張力障礙，如累及眼瞼、下面部、咽喉部、頸部、軀干、肢體的一部分。分別稱為眼瞼痙孿、口下頜肌張力障礙、痙孿性構音障礙、痙孿性斜頸、書寫痙孿癥。 （2）節段性肌張力障礙： 累及臨近幾個部分的肌張力障礙。 （3）多灶性肌張力障礙： 累及不相臨近多個部位的肌張力障礙。 （4）偏側肌張力障礙：指累及同側的上下肢和軀干的肌張力障礙。常為對側半球包括基底節的損害。 （5）全身性肌張力障礙：指3個或是3個以上的頭頸部、肢體、軀干肌肉群的肌張力障礙，如扭轉痙孿。
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